Síndrome de Hunting Down Hunter: Un trastorno genético raro
Vivir con un trastorno genético poco común no es fácil; solo pregúntele a cualquiera de las pocas miles de personas en los EE. UU. que viven con el síndrome de Hunter, también conocido como mucopolisacaridosis tipo II (MPS-II).
Es una afección hereditaria caracterizada por una discapacidad física e intelectual causada por la falta o el mal funcionamiento de las enzimas necesarias para descomponer ciertos carbohidratos complejos.
Mutaciones genéticas y deficiencia enzimática
El síndrome de Hunter es causado por una mutación genética que afecta la producción de una enzima llamada iduronato-2-sulfatasa (I2S).
Esta enzima es necesaria para descomponer los carbohidratos complejos llamados glicosaminoglicanos (GAG) en el cuerpo. Sin suficiente I2S en funcionamiento, los GAG se acumulan en varios tejidos y órganos, causando daños al cuerpo.
Patrones de herencia del síndrome de Hunter y factores de riesgo
El síndrome de Hunter es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X, lo que significa que la mutación que provoca el trastorno se encuentra en el cromosoma X, uno de los dos cromosomas sexuales.
Dado que los hombres solo tienen un cromosoma X, desarrollarán el trastorno si heredan un cromosoma X mutado de su madre. Por el contrario, las mujeres tienen dos cromosomas X para heredar un cromosoma X mutado de cualquiera de los padres o solo de uno de los padres.
Síndrome de Hunter – Síntomas físicos
Los síntomas físicos del síndrome de Hunter son los siguientes:
• Una frente prominente y abultada
• Un puente nasal plano
• Baja estatura
• Curvatura anormal de la columna
• Deformidades en los huesos del tórax y la pelvis
• Agrandamiento de órganos, particularmente del hígado y el bazo
Síntomas cognitivos y de desarrollo
Los síntomas cognitivos y de desarrollo son:
• Retraso en el habla, habilidades motoras y desarrollo intelectual
• Problemas de comportamiento, como hiperactividad y agresión.
• Discapacidad intelectual, de leve a grave.
Diagnóstico y Síndrome de Hunter
Tratamiento
Existen varios métodos que se utilizan para diagnosticar el síndrome de Hunter, incluido el examen físico, las pruebas genéticas y las pruebas de actividad enzimática.
Examen físico
El examen físico es un método de diagnóstico fundamental para el tratamiento del síndrome de Hunter. Se observan los síntomas característicos del Síndrome de Hunter para analizar la aparición del síndrome.
Prueba genética
En las pruebas genéticas, los genes se analizan para detectar cualquier mutación que cause el trastorno. Las pruebas genéticas también se usan con frecuencia en bebés y fetos en familias con antecedentes de síndrome de Hunter.
Pruebas de actividad enzimática
La prueba de actividad enzimática es un método de diagnóstico que mide la actividad de enzimas específicas, como el iduronato-2-sulfato.
Opciones de tratamiento
Actualmente, no existe un tratamiento para el Síndrome de Hunter que actúe como una cura. Sin embargo, varias opciones de tratamiento pueden mejorar la calidad de vida de las personas que viven con este trastorno, como la terapia de reemplazo de enzimas y el tratamiento sintomático para el síndrome de Hunter que implica el tratamiento de las complicaciones asociadas con el trastorno.
La línea de fondo
En conclusión, vivir con el síndrome de Hunter es un viaje desafiante tanto para los pacientes como para sus seres queridos. Sin embargo, la comprensión de los síntomas, los tratamientos potenciales y los recursos disponibles pueden afectar significativamente la calidad de vida de un paciente. Para obtener más información, visite www.hunterpatients.com
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